Cómo se produce?
La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente que fue descrita por primera vez en el año 1932 y en la cual se produce una interpretación anormal de los estímulos dolorosos asociada a diversos grados de disfunción autonómica con una alteración de los niveles de catecolaminas.
En realidad se trata de un grupo heterogéneo de enfermedades en las que se da una lesión de ciertas fibras nerviosas produciendo alteraciones de los estímulos que transmiten. En el caso de la insensibilidad al dolor se ve una alteración de las fibras mielínicas pequeñas y las fibras amielínicas, las que carecen de mielina, la vaina que recubre los haces nerviosos.
Síntomas
- La NHSA tipo I es muy prevalente y es de herencia autosómica dominante, basta que una de las copias del gen que la causa esté alterada para que se manifieste la enfermedad. Se produce una pérdida progresiva de la sensación de dolor y de temperatura y a la larga se da también un déficit en el tacto y en la percepción de la presión. Esta forma se suele manifestar en la segunda década de la vida. Presentan una disminución de la sudoración así como pérdida de audición.
- La NHSA tipo II, también llamada enfermedad de Morvan, aparece en la infancia y se produce una alteración del tacto y de la sensibilidad a la presión, así como una insensibilidad al dolor en grado variable. En este tipo el patrón de herencia es autosómico recesivo, como en el tipo IV comentado anteriormente.
Diagnóstico
La sospecha diagnóstica de estas enfermedades se basa esencialmente en la clínica, viendo niños que no responden a los estímulos dolorosos como es debido, o viendo lesiones cutáneas, de mucosas o fracturas frecuentes. Es importante examinar los antecedentes familiares del paciente en busca de casos de la misma patología.En la analítica de sangre y orina se pueden evidenciar alteraciones de los niveles de catecolaminas en función del grado de alteración del sistema nervioso autónomo que presente la forma de la NHSA de la que se vea afectado el paciente.
Tratamiento
La insensibilidad congénita al dolor no tiene tratamiento. Como mucho lo que se puede hacer es tomar precauciones para evitar lesiones a nivel cutáneo y óseo dentro de la medida de lo posible, adaptando el entorno del niño y examinándole con frecuencia en busca de posibles lesiones de las cuales no haya sido consciente.
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